VakansiInfo, Jakarta – Ada satu hal yang sangat berharga dalam perjalanan pasien Spinal Muscular Atrophy (SMA): waktu.

Semakin cepat penyakit ini dikenali dan didiagnosis, semakin besar peluang pasien mempertahankan fungsi motoriknya. Karena itu, mengenali gejala SMA sejak dini menjadi bagian penting dalam memberikan kesempatan yang lebih baik bagi pasien.

SMA atau atrofi otot spinal merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot progresif akibat kerusakan sel saraf motorik. Secara global, penyakit ini diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 10.000 kelahiran hidup.

Di Indonesia, tantangan penanganan SMA masih cukup besar. Data epidemiologi nasional yang terbatas, keterlambatan diagnosis, akses pemeriksaan genetik, hingga kebutuhan terhadap layanan dan terapi yang optimal menjadi sejumlah persoalan yang dihadapi pasien dan keluarga.

Persoalan tersebut menjadi pembahasan dalam forum “Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi” yang digelar Novartis Indonesia dalam rangka Bulan Kesadaran SMA.

Kegiatan ini mempertemukan pemerintah, tenaga kesehatan, akademisi, komunitas pasien dan industri untuk membicarakan perjalanan pasien SMA sekaligus perkembangan inovasi dalam penanganannya.

Salah satu momen penting dalam kegiatan tersebut adalah penyerahan simbolis izin edar terapi gen pertama untuk penanganan SMA di Indonesia oleh BPOM.

Kehadiran inovasi tersebut menjadi bagian dari perkembangan penanganan penyakit langka di Indonesia dan memberikan harapan baru bagi pasien serta keluarga.

Presiden Direktur Novartis Indonesia, Libby Hsu, mengatakan perhatian terhadap penyakit langka perlu terus diperkuat melalui kolaborasi.

“Kami percaya bahwa tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit yang mereka hadapi tergolong langka,” ujar Libby.

Ia menambahkan, pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas dan industri memiliki peran masing-masing dalam memastikan pasien memperoleh akses pengobatan yang optimal.

Kenali Gejalanya Sejak Awal

SMA bukan hanya persoalan kelemahan otot. Dalam perjalanan penyakitnya, pasien dan keluarga juga dapat menghadapi dampak sosial, psikologis hingga ekonomi.

Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif mengatakan karena itu dibutuhkan ekosistem layanan penyakit langka yang kuat, mulai dari fasilitas kesehatan primer hingga pusat rujukan.

Penguatan sistem rujukan, layanan multidisiplin, kapasitas tenaga kesehatan dan registri pasien menjadi sejumlah hal yang perlu terus dikembangkan.

Sementara itu, dr. Amanda Soebadi mengingatkan orang tua agar tidak mengabaikan perubahan perkembangan motorik anak.

Bayi yang terlihat lemas atau floppy baby, mengalami kelemahan otot, terlambat mencapai perkembangan motorik, atau mengalami gangguan menelan dan bernapas perlu mendapatkan perhatian dan pemeriksaan lebih lanjut.

“Pada SMA, waktu adalah hal yang sangat berharga,” tegas Amanda.

Hal ini karena sel saraf motorik yang mengalami kerusakan tidak dapat beregenerasi. Diagnosis yang lebih cepat dapat membuka peluang lebih besar bagi pasien untuk mempertahankan fungsi motoriknya.

Dari Perawatan Suportif ke Terapi Inovatif

Penanganan SMA saat ini juga terus berkembang. Pasien tidak lagi hanya mendapatkan perawatan suportif, tetapi telah memasuki era terapi yang dapat mengubah perjalanan penyakit.

Namun, perkembangan terapi harus berjalan bersama kesiapan sistem kesehatan.

Dr. Dian Kesumapramudya Nurputra mengatakan perjalanan pasien dimulai dari pengenalan gejala, pemeriksaan genetik untuk memastikan diagnosis, pemberian terapi hingga pemantauan jangka panjang.

“Semakin dini diagnosis ditegakkan, semakin besar peluang bagi pasien untuk memperoleh manfaat dari kemajuan penanganan SMA,” ujarnya.

Kajian pasien SMA anak di RSUP Dr. Sardjito pada 2018–2024 menunjukkan SMA Tipe II menjadi tipe yang paling banyak ditemukan dengan proporsi 42,4 persen.

Rata-rata usia diagnosis pasien Tipe I dalam kajian tersebut mencapai 5,45 bulan, sementara Tipe II 18,8 bulan.

Bagi keluarga pasien, angka-angka tersebut bukan sekadar data.

Sylvia Sumargi dari Yayasan SMA Indonesia mengatakan panjangnya perjalanan menuju diagnosis dapat menjadi pengalaman yang melelahkan bagi orang tua.

“Bagi keluarga pasien SMA, keterlambatan diagnosis dapat berarti hilangnya kesempatan yang sangat berharga,” katanya.

Karena itu, menurut Sylvia, semakin banyak masyarakat mengenali SMA, semakin besar pula peluang anak mendapatkan diagnosis dan penanganan yang tepat lebih awal.

Kehadiran terapi inovatif di Indonesia akhirnya membawa satu pesan penting bagi keluarga pasien: harapan tetap ada, dan mengenali SMA lebih awal dapat menjadi langkah pertama untuk menjaganya. (Eff)

About The Author